Un estudio en que han participado los hospitales Sant Joan de Déu de Barcelona allá Virgen del Rocío de Sevilla ja describe un nuevo encerrado raro que causó inflamación persistente y altera el sistema inmune en niños muy pequeños.
La investigación, publicada en la revista ‘New England Journal of Medicine’, ha identificado esta rara encerrada está relacionada con una mutación del gen DOCK11 que producir trastornos en la formación del esqueleto celular, el entramado de proteínas encargado de conferir la forma y la capacidad de movimiento a las células.
Esta opinión conduciendo una ONU alteración en la regulación del sistema inmunológico que se manifiesta desde edades muy prematuras en forma de inflamación persistente y persistente en la formación de células sanguíneas, así como en la regulación del sistema inmunológico. Este conjunto de irregularidades provoca sintomas diversos afecta a diferentes órganos.
Explicación de la tumba pecado Un niño
Esta evolución genetica fue encontrada en un niño varias veces encerrado, para cuya afectación inflamatoria no encontré explicación. El paciente fue atendido en una unidad de Infectología, Reumatologia e Immunología Pediatrica del Hospital Virgen del Rocíodonde después de diversas pruebas vieron que «su sintomatología no encajaba con ninguna inmunodeficiencia o enfermedad autoinfalamtoria conocida».
Desde el Virgen del Rocío se pondrá en contacto con la Academia de Ciencias de Austria para enchufe si tenian referencia de otros pacientes en el mundo que estaban en la misma situacion.
Colaboración internacional clave
Olaf Neth, jefe de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica del Virgen del Rocío, ha apuntado que «laparición en otros centros extranjeros de nuevos pacientes de familias diferentes con cuadros clínicos similares y también con choques en el mismo gen ha sido la pieza que ha completado el puzle».
«Parece claro que estamos ante una situación clínica no descrita hasta el momento«, ha dicho por su parte el doctor de l’equipo de Reumatología Pediátrica e investigador del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) joan calzadaquien ha asegurado que colaboración internacional ha sido clave para avanzar en la investigación.
La generación DOCK11
Según los investigadores, el gen DOCK11 está implicado en la regulación de diferentes funciones celulares, pero no se había asociado antes con ninguna enfermedad humana. Detalles de la función DOCK11 «todavía no se comprende» en su totalidadpero el trasplante de células madre formadoras de sangre o hematopoyéticas y la terapia génica podrían ser opciones terapéuticas para la nueva enfermedad, aunque “todavía se tienen que explorar”según el jefe del Servicio de Reumatología Pediátrica de Sant Joan de Déu, Jordi Antonio.
noticias relacionadas
El estudio ha sido liderado por el Instituto de Investigación del Cáncer Infantil St. Anna, el Centre de Investigación de Medicina Molecular de la Academia Austriaca de Ciencias y la Universidad Médica de Vienne.
Tratamiento único
Ahora mismo, el único tratamiento curativo pasa por un injerto óseo de médula. Uno de los investigadores del estudio, el doctor joan calzada -de San Juan de Dios-, explicó a RAC1 que la enfermedad es hereditaria y que su descripción debe permitir diagnosticar a otros niños afectados o bien niñas o mujeres portadoras.