Un equipo global de científicos ha descubierto cómo hacer predicciones más precisas de mutaciones genéticas que causan enfermedades en humanos después de aplicar técnicas de IA a una base de datos ampliada de ADN de primates.

El proyecto combinó información genética de unos 800 primates pertenecientes a 233 especies de grandes simios, monos y lémures. Luego, se utilizó un algoritmo de inteligencia artificial basado en una base de datos genómica para analizar el ADN de 454,000 participantes humanos en el proyecto Biobank del Reino Unido, y los resultados mostraron una «predicción del riesgo genético significativamente mejorada», dijeron los investigadores.

«Hemos demostrado que cuanto más aprendemos sobre la variación genética en los primates no humanos, mejor podemos hacer predicciones sobre las mutaciones que pueden causar enfermedades en los humanos», dijo Jeffrey Rogers, del Baylor College of Medicine, uno de los líderes del consorcio. .

El trabajo del consorcio conducirá a una mejor comprensión de la genética humana y ayudará en la investigación de la salud, especialmente para grupos que no están bien cubiertos por estudios médicos anteriores, al tiempo que mejorará la orientación para los conservacionistas que buscan proteger las poblaciones de primates en declive. Los resultados fueron publicados el jueves en el Revista de ciencia.

Investigadores universitarios se asociaron con Illumina, la empresa estadounidense que fabrica equipos de secuenciación de ADN, para identificar 4,3 millones de variantes genéticas comunes que se encuentran en los genomas de 233 especies de primates. Para predecir sus efectos sobre la salud, entrenaron un algoritmo de IA llamado PrimateAI-3D con datos sobre estas mutaciones y las estructuras tridimensionales de las proteínas que producen.

Un pequeño babuino macho adulto en Zambia. El nivel de variación genética en las especies de primates suele ser dos, tres o incluso cuatro veces mayor que en los humanos, dice Jeffrey Rogers © Jeff Rogers

“Puede entrenar un modelo de lenguaje generativo como ChatGPT en texto existente de Wikipedia y otros lugares”, dijo Kyle Farh, vicepresidente de IA de Illumina. «Usamos una arquitectura de aprendizaje profundo análoga, pero nuestros datos provienen de millones de años de selección natural».

Luego, los científicos aplicaron PrimateAI-3D para identificar mutaciones humanas potencialmente peligrosas, utilizando ADN y datos médicos de 454,000 voluntarios que donaron muestras al Biobanco del Reino Unido.

Los resultados fueron particularmente efectivos para encontrar variantes genéticas raras que confieren un alto riesgo de enfermedad común. Farh dijo que PrimateAI-3D fue en general un 12% más preciso que cualquier método anterior para evaluar el riesgo genético de desarrollar afecciones de salud como enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo 2.

Una ventaja de la nueva técnica, añadió, era que se aplicaba igualmente bien a toda la humanidad, superando el sesgo hacia las poblaciones de ascendencia europea blanca inherente a las evaluaciones de riesgo genético existentes, que se basan principalmente en datos de estos grupos.

«Este es un paso hacia la implementación de la medicina genética para varias poblaciones no europeas», dijo Farh.

La investigación genómica también tiene implicaciones importantes para los propios primates.

Para Rogers, “la mayor sorpresa fue saber que el nivel de variación genética en las especies de primates suele ser dos, tres o incluso cuatro veces mayor que en los humanos. Esto nos da una perspectiva de la variación genética humana que es muy baja, incluso entre los pueblos de África, en comparación con los estándares de otros primates.

Se cree que los humanos ancestrales perdieron su diversidad genética cuando las poblaciones se redujeron a números muy bajos hace decenas o cientos de miles de años.

La diversidad genética de los primates, que se encuentra incluso en especies muy raras y en peligro de extinción, también podría impulsar la conservación de los animales, agregó Rogers: «Si podemos salvar los hábitats, hay suficiente variación genética en las poblaciones sobrevivientes.

Jean Boubli, profesor de ecología tropical y conservación en la Universidad de Salford y miembro principal del consorcio, llamó a su trabajo «un cambio de juego en el estudio de muchos aspectos de la evolución de los primates». Muchas de estas especies están amenazadas y los resultados aquí podrían ayudar a los esfuerzos de conservación”, dijo.